Kako dijagnosticirati prader-willie sindrom: 14 koraka

Prader-Willie sindrom (SPV) je nasljedna bolest koja je dijagnosticirana, u pravilu, u ranom djetinjstvu. Bolest se odražava na razvoj mnogih dijelova tijela, dovodi do problema u ponašanju i često postaje uzrok pretilosti. Dijagnoza uzima u obzir kliničke simptome i genetske analize. Naučite da prepoznajete SPV kod dece tako da, ako je potrebno, dajte svom detetu pravilnim tretmanom i pažnjom.

Korake

Dio 1 od 3:

Osnovni znakovi

jedan. Slabi mišići. Jedan od glavnih znakova sindroma Prader-Willie su slabi mišići i nizak mišićav ton. Slabi mišići obično su najlakše vidjeti u području torza. Takođe obratite pažnju na sporovne udovi ili telo. Između ostalog, dijete može imati slabo ili tiho plakanje.

Obično obratite pažnju na to za vrijeme porođaja ili odmah nakon isporuke. Nakon nekoliko mjeseci, sporo ili slabi mišići mogu doći u ton ili panje.

Slika pod nazivom Dijagnostika Parder Willi sindrom korak 2

2. Problemi za hranjenje. Drugi zajednički problem u SPV-u su poteškoće u hranjenju. Dijete je možda loše razvijeno sisanje refleksa, tako da mu treba pomoć. Zbog poteškoća u hranjenju, dijete počinje polako rasti ili ne raste.

Možete koristiti cijevi za hranjenje ili posebne bradavice tako da je dijete normalno.

To je ovaj problem koji obično ometa djecu koja normalno raste i razvija.

Nakon nekoliko mjeseci, sisa refleks može doći do normalnog.

Slika pod nazivom Dijagnostika Parder Willi Syndrom Korak 3

3. Sharp Tems Set. Vremenom, dijete počinje brzo dobiti težinu. To obično uzrokuje probleme sa hipofizijom i hormonskim kvarovima. Dijete može prejesti, stalno doživljavati glad ili opsesivnu potrebu za hranom, što doprinosi dobitku težine.

Obično se javlja između jedne do šest godina.

Nakon toga, dijete može dijagnosticirati gojaznost.

Slika pod nazivom dijagnosticira pader Willi sindrom korak 4

4. Anomalozne karakteristike. Drugi znak SPV-a su nepravilnosti. Oni uključuju oči u obliku badema, tanka gornja usna, uski viski i spusti uglove usta. Bebin nos može se povući.

Slika pod nazivom dijagnosticira pader Willi sindrom 5 koraka 5

pet. Kašnjenje u razvoju genitalija. Drugi znak SPV-a, koji se odnosi na razvoj tijela, kasni razvoj genitalnih organa. Djeca sa SPV-om često se nalaze hipogonadizam, što podrazumijeva smanjenu aktivnost genitalnih žlijezda. Svi ovi problemi uzrokuju odgođeni razvoj genitalija.

Djevojke mogu imati pretjerano male spolne usne i klitoris, a dječake - malo skrotum ili seks kurac.

Moguće je i kasnije ili nepotpuno pubertet.

Svi ovi problemi mogu izazvati neplodnost.

Slika pod nazivom dijagnosticira pader Willi sindrom korak 6

6. Stajanje u razvoju. Djeca sa SPV-om mogu manifestirati znakove kašnjenja u razvoju. Obično uključuju laganu i umjerenu intelektualnu nesposobnost ili poteškoće u treningu. Takva djeca kasnije počinju sjedeti ili hodati, kao i obavljanje drugih općih akcija.

U testu na IQ-u, dijete obično odabire od 50 do 70 bodova.

Takođe, dete ima problema sa razvojem govora.

Dio 2 od 3:

Dodatni znakovi

jedan. Niska mobilnost. Niska mobilnost odnosi se na dodatne znakove SPV-a. Pošaljite ovaj problem i dalje tokom trudnoće. U ovom slučaju, embrio u maternici se kreće manje nego inače. Nakon rođenja, beba može manifestirati bolest, prekomjernu slabost i pospanost, čiji je znak koji je obično slab plač djeteta.

Slika pod nazivom dijagnosticiranje padera Willi sindrom korak 8

2. Kršenja spavanja. U slučaju SPV-a, dijete može imati kvarove u kojima bebe ostaju pospane tokom dana, spavaju dobro noću i često se probude.

Takođe, dete je moguće napadi apneju u snu.

Slika pod nazivom dijagnosticira pader Willi sindrom korak 9

3. Problemi sa ponašanjem. Djeca sa Prader-Willy sindrom karakteriziraju različite probleme s ponašanjem. Često su više posmatrani ili žure snažne histerije. Takođe, djeca sa SPV-om često lažu ili kradu različite stvari, posebno ako je u pitanju hrana.

Između ostalog, simptomi povezani sa opsesivno-kompulzivnim poremećajem, pa čak i opsesivna koža laganja kože.

Slika pod nazivom dijagnosticiranje parrtova Willi sindrom korak 10

4. Sekundarni fizički znakovi. Postoji nekoliko dodatnih fizičkih znakova koji služe kao sekundarni kriteriji u dijagnostici SPV-a. Na području visokog rizika su djeca sa neobično bijela, lagana ili tušna kosa, koža ili oči. Također skrenite pažnju na škljocnu i miopiju.

Između ostalog, takve fizičke anomalije moguće su kao male ili uske dlanove ili noge. Takođe, dete može biti prenisko za svoje godine.

Jedan od znakova može poslužiti kao ljepljivu ili gustu pljuvačku.

Slika pod nazivom dijagnosticiranje padera Willi sindrom korak 11

pet. Ostali znakovi. Takođe, deca sa sindromom Prader-Willie mogu se pojaviti ostale, manje uobičajene znakove. Oni uključuju nemogućnost skoka i visokog praga bola. Problemi kostiju poput skolioze (spinalna zakrivljenost) ili osteoporoze (krhkost kostiju).

Anomalozna nadbubrežna aktivnost može uzrokovati rano pubertet.

Dio 3 od 3:

Zdravstvena zaštita

jedan. Kada potražiti medicinsku pomoć. Kada dijagnosticirate prader-williein, doktor kao kriterijumi koriste osnovne i dodatne znakove. Obratite pažnju na ove znakove da biste znali da li dijete treba pokazati ljekaru.

Ako dijete mlađe od dvije godine ima pet znakova, a zatim trebate dijagnosticirati. Tri ili četiri znaka trebaju se odnositi na velike simptome, a ostalo - dodatno.
Djeca tokom tri godine trebaju biti najmanje osam znakova. Četiri ili pet njih bi se trebale odnositi na glavne simptome.

Slika pod nazivom dijagnosticira pader Willi sindrom korak 13

2. Pokažite detetoru doktora. Pokušajte da propustite planirane provjere postparta, tako da ljekari imaju priliku dijagnosticirati sindrom Prader-Willie u ranim fazama. Doktor će slijediti razvoj djeteta i pravovremeno će otkriti moguće probleme. Tokom bilo kakve posjete ljekaru u ranoj dobi, može dijagnosticirati SPV na osnovu pronađenih tokom inspekcije.

U slučaju ispitivanja, ljekar provjerava rast, težinu, mišićni ton i mobilnost, stanje genitalnih organa i obim glave. Takođe, pedijatar stalno prati napredak djetetovog razvoja.

Uvijek kažite ljekaru o problemima sa hranjenjem, spavanje ili znakovima letargije.

Ako je dijete postalo, a primijetili ste mu tendenciju prejedanja ili pretjerane potrebe za hranom, a zatim obavezno to prijavite liječniku.

Slika pod nazivom Dijagnosticiranje Parder Willi sindrom korak 14

3. Genetska analiza. U sumnjivom SPV-u imenuje se genetski test krvi. Takva analiza može potvrditi dijagnozu pretraživanjem anomalija u kromosomu 15. Ako imate rodbinu sa takvom bolešću, možete napraviti analizu pripreme za provjeru djeteta na SPV-u.

Takođe, genetska analiza omogućava vam uspostavljanje verovatnoće rođenja druge dece sa takvim sindromom.