Kako prepoznati znakove Down sindroma -

Downov sindrom je genetska bolest u kojoj se osoba rodi s djelomičnom ili punom kopijom 21. kromosoma. Ovaj dodatni genetski materijal utječe na normalan razvoj osobe, uzrokujući pojavu niza fizičkih i mentalnih karakteristika, koji predstavljaju suštinu Downovog sindroma. Downov sindrom uključuje više od 50 znakova koje se svakog svaka manifestira na različite načine. Starija majka, veće je rizik od djetetovog rođenja s Downovim sindromom. Rana dijagnoza pomaže djetetu s Downovim sindromom kako bi se dobila podrška potrebna da može rasti sretan i zdrav, uprkos dijagnozi.

Korake

Metoda 1 od 4:

Dijagnoza razvoja intrauterina

jedan. Proći prenatalni skrining. Ova studija ne dozvoljava identifikaciju prisutnosti sindroma Downovog sindroma, ali može se pretpostaviti da pretpostavi da je vjerojatnost nepravilnog razvoja fetusa.

Prije svega, predajte krv za analizu u prvom tromjesečju trudnoće. Prema rezultatima analize, doktor će moći odrediti "markere", što ukazuje na verovatnoću Dauna sindrom.
Ponovljeni test krvi u drugom tromjesečju omogućava vam identifikaciju do četiri dodatna markera postojanja dodatnog kromosoma.
Neki će procijeniti vjerojatnost prisutnosti Down sindroma, također provode skrining kombiniranjem dvije metode (takozvani integrirani test).
Ako se očekuju blizanci ili trostruki, krvni test neće biti toliko precizan, jer u ovom slučaju postaje teže identificirati markera materinskog seruma.

Slika naslova prepoznavanja znakova sindroma Syndrom 2

2. Proći prenatalnu dijagnozu. Tokom studije uzima se uzorak genetskog materijala i istražuje se za prisustvo nepotrebnog 21. kromosoma. Rezultati studije bit će spremni nakon 1-2 tjedna.

Prije toga, prije genetskog istraživanja potreban je skrining. Ali kasnije su pacijentima omogućili provođenje istraživanja i bez skrininga.

Jedna od metoda za dobivanje genetičkog materijala je amniocenteza, tokom koje se istražuje željezan tekućina. Ova se studija provodi ne prije 14-18 tjedana trudnoće.

Druga metoda - uzorak porculanske horiona kada se ćelije uklone iz posteljice. Ova se studija vrši na 9-11 tjedan trudnoće.

Posljednja metoda je percutarska (potkožna) ograda krvi kabele, a najtačniji je. Da biste to učinili, morate uzeti krv iz pupčane vrpce kroz maternicu. Nedostatak je da se ova metoda koristi u kasnijoj trudnoći, između 18. i 22. tjedana.

Prilikom provođenja svih ovih studija postoji rizik od pobačaja koji je 1-2%.

Slika naslova prepoznati znakove sindroma 3 koraka 3

3. Pazite da majka prođe krv za analizu. Ako ima sumnje da dijete može biti skroz, hromozomalni test krvi. Ovaj test određuje da li je njen DNK ekstrahromozomski genetski materijal.

Najvažniji faktor rizika je starost majke. Žene u dobi od 25 godina rođene su 1 dijete s Downovim sindromom od 1200. Do 35 godina - 1 od 350.

Ako jedan ili oba roditelja imaju Downov sindrom, tada je vjerovatnoća da će on biti.

Metoda 2 od 4:

Definicija na obliku i veličini tijela

jedan. Provjerite ima li djeteta niskog mišićnog tona. Djeca sa niskim mišićnim tonom obično se nazivaju mekom, na rukama koje su poput "krpe lutke". Ovo stanje poznato je kao mišićno hipotenzija. Bebe obično fleksibilne zglobove lakta i koljena, dok su djeca sa niskim mišićnim zglobovima mišićne tone lagane.

Bebe s normalnim tonom mogu se uzimati ispod miša i zadržati, djeca sa hipotenzijom obično kliznu iz ruku roditelja, jer se njihove ruke objektiraju potpuno besplatno.
Sa mišićnom hipotenzijom, ton trbušnih mišića je takođe oslabljen. Pa može pisati više obični.
Mišići vrata rade loše (glava padova ili povraćaj), to je i simptom.

Slika naslova prepoznati znakove sindroma od sindroma 5

2. Obratite pažnju na malu visinu. Djeca s Downovim sindromom često rastu sporije od ostalih, a samim tim niske. Novorođenče s Downovim sindromom obično je mali, a takva će osoba najvjerovatnije biti nizak rast i u odrasloj dobi.

Studije koje se vrše u Švedskoj pokazuju da prosječna visina rođenja i u dječacima i kod djevojčica s Downovim sindromom iznosi 48 cm. Za usporedbu: prosječna visina novorođenčadi, koja nema sindrom, iznosi 51,5 cm.

Slika naslova prepoznati znakove sindroma 6 koraka 6

3. Obratite pažnju na kratki i debeli vrat. Gledajte, ima li masti ili kože nabora. Obično ljudi s Downovim sindromom imaju nestabilnost grlića materice. Iako su poremećaji u polju vrata rijetki, češće se primjećuju kod ljudi s Downovim sindromom nego drugima. Ljekari bi trebali obratiti pažnju na brtve ili bol u uhu, ukočenost vrata, koji ne prolazi dugačak ili promjene u hodniku (nestabilnost prilikom hodanja).

Slika naslova prepoznavanje znakova sindroma Syndrom 7

4. Obratite pažnju na kratke i guste udove. Ima na umu noge, ruke i prste. Ljudi s Downovim sindromom, za razliku od drugih ljudi, često imaju kratke ruke i noge, čučan torzo, visoka koljena.

Ljudi s Downovim sindromom često rastu drugi i treći prsti.

Pored toga, udaljenost između velikih i drugih prstiju može biti izraženija, dok je na potplatu ispod ovog prostora dubok preklop kože.

Ponekad na petom prstu (Mizinza) nalazi se samo jedna preklopna linija ili se prst savija samo na jednom mjestu.

Hypership je takođe simptom. Može se vidjeti kroz spojeve koji se lako rotiraju na svim stranama, a ne kao što se događa. Dijete s Downovim sindromom može lako sjediti na "vrpci" i padati kao rezultat.

Dodatne karakteristike su prisustvo jedne pojedine linije na dlanu i malim prstom, koji je uvijen prema palcu.

Metoda 3 od 4:

Karakteristike lica koji ukazuju na moguću dostupnost sindroma dolje

jedan. Mali ravni nos. Većina ljudi s dolje sindrom mali most i malog nos "dugme". Most je ravni dio nosa između očiju. Može se reći da se ovo područje "prepušteno" u lice.

Slika naslova prepoznavanja znakova sindroma od 9 koraka 9

2. Razbornici. Ljudi sa Downovim sindromom obično su okrugle oči s vanjskim uglovima, dodijeljenim (u obliku badema), dok se većina običnih ljudi šalje dolje prema dolje.

Pored toga, ljekari mogu prepoznati takozvana mrlja za četkicu ili bezopasne smeđe ili bijele mrlje u irisu.

Komplet kože se takođe može formirati između očiju i nosa. Podsecaju u vrećice pod očima.

Slika naslova prepoznavanja znakova sindroma Down Syndrom 10

3. Male uši. Ljudi s Downovim sindromom, u pravilu, male uši ispod uobičajenog. Neki promatrani lagani lop.

Slika naslova prepoznavanja znakova sindroma od sindroma 11

4. Nepravilni oblik usta, jezika i / ili zuba. Zbog niskog mišićnog tona, usta su ajar, jezik se pokaže iz usta. Zubi su prekršeni kasnije, u neobičnom redoslijedu. Mogu biti i manji, neobični oblik ili ne na mjestu.

Ortodont će pomoći ispravljanju zuba kada dijete raste. Djeca sa Downovim sindromom su već dugo sposobni da nose narukvice.

Metoda 4 od 4:

Zdravstvene probleme

jedan. Problemi intelektualnog razvoja i liderstva. Mnogi su djeca s Downovim sindromom sporiji - nisu tako brzo apsorbiraju materijal poput njihovih drugih vršnjaka. Možda će dijete biti teško naučiti kako da govori, a možda ne, - sve pojedinačno. Neki uče jezik gesta ili drugačiji oblik ADC-a prije razgovora ili umjesto govora.

Ljudi s Downovim sindromom lako hvataju nove riječi, a kako se njihov rječnik širi širenje. U dobi od 12 godina vaše će dijete biti više u skladu s razvojem svoje dobi nego za 2 godine.
Pravila gramatike su zbunjena i teško je objasniti, tako da su djeca sa Downovim sindromom teške naučiti. I oni obično koriste kraće prijedloge koji nisu preopterećeni informacijama.
Možda postoje problemi s dikomuziranjem, jer je motorika slaba. Možda je teško izdati vaše misli. Mnogi su djeca s Downovim sindromom uspješno prošli liječenje iz logopede.

Slika pod nazivom Pomozite djetetu s Downovim sindromom korak 4

2. Poroke o srcu. Skoro polovina djece s Downovim sindromom ima urođene srčane mane. Najčešći bolesti su: nedostatak atrijalne i ventrikularne particije (otvoreni atričan i ventrikularni kanal), intervencijalni septalni kvar, otvoreni arterijski kanal i plava bolest srca.

Problemi nastali uz srčane mane uključuju zatajenje srca, poteškoće u disanju i nedovoljnim razvojem u dojenčadi.

Iako se mnoge bebe pojavljuju na svjetlu sa srčanim oštećenjima, u nekim se slučajevima očituje samo 2-3 mjeseca nakon rođenja. Iz tog razloga je važno da je ehokardiogram napravljen na svim novorođenčadi s Downoron-om u prvih nekoliko mjeseci života.

Slika pod nazivom Spot Rani znakovi u učenju invaliditeta Korak 12

3. Problemi sa vidom i sluhom. Ljudi sa Downovim sindromom su češći zajedničke bolesti koje utječu na viziju i sluh. Nisu svi ljudi s Downovim sindromom trebaju naočale ili kontaktne leće, ali mnogi od njih pate od miopije ili oproštaja. Pored toga, u 80% ljudi s Downovim sindromom postoje određeni problemi sa sluhom.

Osobe s Downovim sindromom češće trebaju naočale, a ohrabruju (ubode).

Drugi čest problem za ljude s Downovim sindromom je izbor očiju ili česte suze.

Smanjenje saslušanja povezano je s provodljivim gubitkom sluha (poraz srednjeg uha), neurosenzornog saslušanja (oštećenja puževa) i akumulaciju uho sumpora. Budući da djeca nauče jezik u procesu percepcije govora, taj oštećenje sluha utječe na njihovu sposobnost učenja.

Slika naslovljena smiri autistični dječji korak 12

4. Problemi sa mentalnim zdravljem i povrede u razvoju. Barem polovina djece i odraslih s Downovim sindromom podliježu mentalnoj bolesti. Najčešće invaliditet kod ljudi s Downovim sindromom su: opća anksioznost, ponovljena i Opsesivno kompulzivno ponašanje- Opozicija, impulzivno ponašanje i nepažnjenje - problemi sa spavanjem- depresija- autizam.

Mala djeca (mlađa školska dob) koja imaju poteškoća u razumijevanju jezika i komunikacije obično imaju simptome ADHD-a, poremećaja opozicije i raspoloženja i raspoloženja, a također pokazuju nevoljkost da se uđu u društvene odnose.

Tinejdžeri i mladi obično pate od depresije, generaliziranog anksioznog poremećaja i opsesivno-kompulzivnog ponašanja. Oni mogu imati i hronične probleme sa spavanjem i umorom tokom dana.

Stariji ljudi mogu patiti od generaliziranog anksioznog poremećaja, depresije, biti društveno zatvoren, izgubiti interes za njihov izgled i onome što se događa okolo, a naknadno mogu razviti demenciju.

Image naslovljena uz pomoć vlade za starije korake 3

pet. Znate koji se mogu pojaviti drugi zdravstveni problemi. Iako ljudi s Downovim sindromom mogu živjeti zdrav, sretan život, podliježu većem riziku od razvoja određenih bolesti u djetinjstvu i kao starenje.

Kod djece s Downovim sindromom, postoji mnogo veći rizik od razvoja akutne leukemije. Mnogo je puta veći od ostale djece.

Pored toga, zbog povećanog prosječnog životnog vijeka zbog poboljšane medicinske skrbi, povećava se rizik od Alzheimerove bolesti među starijim osobama s Downovim sindromom. 75% ljudi s ovom dijagnozom preko 65 pate od Alzheimerove bolesti.

Image pod nazivom Sudbit sa disgraphijom Korak 6

6. Motorika. Ljudi sa Downovim sindromom mogu imati problema sa plitkim pokretljivošću (poput pisma, crteža, upotrebe pribora za jelo) i uobičajen motocikl (hodanje, porijeklo ili podizanje koraka, trčanje).

Slika pod nazivom Pomozite djetetu s Downovim sindromom korak 2

7. Zapamtite da svi ljudi imaju svoje osobine. Svaki čovjek sa Downovim sindromom jedinstven je i ima različite sposobnosti, fizičke karakteristike i karakter. Čovjek s Downovim sindromom možda nije čitav spektar znakova, može imati nekoliko simptoma različite težine. Ljudi s Downovim sindromom, kao i bez njega, višestrukih i jedinstvenih.

Na primjer, žena s Downovim sindromom može komunicirati, stjecati tekst, raditi i imati samo manja intelektualna odstupanja, a njen sin može govoriti, ali biti onesposobljen i patnje od ozbiljnih mentalnih poremećaja.

Ako osoba ima samo neke simptome i nema drugih, još uvijek vrijedi konsultovan sa ljekarom.

Savjeti

Prenatalne ankete nisu 100% tačne i ne mogu odrediti ishod rođenja, ali omogućavaju ljekarima da identificiraju kako je vjerovatno da će se dijete roditi s Downovim sindromom.
Budite svjesni svega što vam pomaže poboljšati živote ljudi s Downovim sindromom.
Ako tokom trudnoće imate zabrinutost zbog djetetovog sindroma u djetetu, postoje istraživanja poput studije kariotipa, koji će pomoći u određivanju prisutnosti ekstranenetičkog materijala. Iako neki roditelji radije ostaju u neznanju, niko ne voli armonizirati znanje i biti spreman za sve.
Ne biste trebali očekivati ništa od muškarca s Downovim sindromom, uspoređujući ga s njim. Svaka osoba je jedinstvena i ima svoje karakteristike i osobine karaktera.
Pustite da vas dolje sindrom ne plaši. Mnogi ljudi s Downovim sindromom žive sretan život, oni su tvrdni, oni služe. Djeca sa Downovim sindromom vrlo laskov. Mnogi od njih su vrlo društvene i vesele prirode - ove će kvalitete pomoći u cijelom životu.