Kako dijagnosticirati Fanconinu Anemiju -

Fanconi Anemija je urođenu bolest koju karakteriše lezija koštane srži. Zbog oštećenja koštane srži, proizvodnja krvnih zrnaca poremećena je, što dovodi do ozbiljne države, poput leukemije. Uz anemiju, Fanconi je povezan sa kršenjem drugih organa i tkiva, kao što je povećanje rizika od raka. Pojava bolesti je ista kod muškaraca i žena.

Korake

Metoda 1 od 3:

Simptomi bolesti

jedan. Kongenitalni nedostaci. 75% djece s anemijom Fanconi ima barem jednu urođenu defekt ili patologiju. Kongenitalni nedostaci vrlo su važni za kliničku dijagnozu Fanconi anemije.

Najčešći nedostaci su pigmentacija kože, oštećenja kostiju i zglobova, oštećenja ušiju i očiju, nedostaci genitalnih organa, bubrega i poroka srca.
Kao i ostale defekte opisane u nastavku.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi Anemia Korak 2

2. Identifikacija web lokacija pigmentacije kože. Često se na koži otkrivaju mrlje boje boja kafe, poznatim kao "mrlje od kafe sa mlijekom". Light kožna područja (hipopigmentacija) mogu biti i.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi Anemia Korak 3

3. Obratite pažnju na nedostatke koštanog sistema. Postoji veliki broj kostiju anomalija povezanih AF-a. Palac se može deformirati ili odsutan. Četke, podlaktice, bokovi i noge mogu se skratiti ili zakriviti. Neka djeca mogu imati 6 prstiju. Ruke i noge mogu imati nenormalan broj kostiju.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi anemija Korak 4

4. Obratite pažnju na anomalije lica i lobanje. Do anomalija lica i lubanje uključuju malu ili veliku glavu, malu donju čeljusti, ptičje lice, utemeljene ili konveksne čelo i t.D. Neka djeca mogu imati nizak rast kose i nabori kože na vratu.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi anemija Korak 5

pet. Obratite pažnju na nedostatke kralježnice. Neispravnosti kralježnice uključuju zakrivljenu kralježnicu, t.E. Scoliosis, rebra i kralježnjaci, dodatne ivice.

AF može biti povezan sa spin bifidom (spina bifida) - ovo razdvajanje kralježnice, na kojem se infekcija spinalnog kanala ne pojavljuje s poremećajem funkcije kičmene moždine.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi Anemia Korak 6

6. Obratite pažnju na nedostatke genitalija. Dječaci u nedostacima genitalnih organa uključuju LAG u razvoju genitalnih organa, malog penisa, nekomplikovanu testisa, lokaciju uretre na donjoj površini penisa, fimoze (veliki broj ekstremnog mesa , ne dozvoljavajući otvoriti glavu), male testise i smanjenje spermatogeneze, što dovodi do neplodnosti.

Djevojka ima nedostatke genitalnih organa uključuju odsutnost, usku ili rudimentarnu vaginu ili maternicu i atrofiju jajnika.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi Anemia Korak 7

7. Može biti deformacija očiju, kapka i ušiju. Kao rezultat ovih nedostataka mogu se pojaviti problemi sa vizijom i sluhom.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi Anemija Korak 8

osam. Imajte na umu da se u AF-u mogu pojaviti oštećenja vitalnih organa. AF je vrlo često popraćen bubrezi ili srčanim oštećenjima.

Defekti bubrega uključuju odsustvo ili nenormalne oblike bubrega.

Najčešće je AF popraćeno srčanim oštećenjima, na primjer, mezanski septalni defekt (DMCP), t.E. Prisutnost nenormalne komunikacije između ventrikularnih kamera.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi anemija Korak 9

devet. Sjetite se kršenja razvoja djece. Svaka anemija dovodi do nedostatka kisika u raznim tkivima, što dovodi do smanjenja korištenja hranljivih sastojaka potrebnih za rast i razvoj.

Takva djeca mogu imati nisku težinu rođenja zbog nedovoljne intrauterine prehrane.

Djeca odrastaju iza vršnjaka. Izvana, takva djeca su niža i tanka.

Smanjeni razvoj mozga može dovesti do niskih IQ-a ili poteškoća u učenju.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi Anemija Korak 10

10. Slijedite simptome anemije. Zbog oštećenja koštane srži, postoji kršenje svih vrsta krvnih zrnaca (crvena krvna zrnca, leukociti i trombocita). Anemija je stanje koje karakteriše pad broja eritrocita. Kožna blijeda zbog anemije, jer su crvene krvne ćelije bojene kože u ružičastu boju.

Umor je glavni simptom anemije. Čini se zbog smanjenog protoka kisika u tkivu, a samim dovodi do smanjenja oksidacije hranjivih sastojaka i energetskog gladi ćelija.

Anemija dovodi do povećanja srčane proizvodnje u pokušaju nadoknade kisika. Gura srce i može dovesti do zatajenja srca. U razvoju zatajenja srca, pojavljuje se kašalj sa pjenačkim sputumom, kratkoća daha, posebno u položaju koji leži, edem udova i t.D.

Ostali simptomi anemije uključuju vrtoglavicu, glavobolju (zbog deficita kisika mozga), hladne i ljepljive kože itd.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi Anemija Korak 11

jedanaest. Simptomi smanjenja broja leukocita. Leukociti il bijele krvne ćelije su ćelije koje štite tijelo iz različitih infekcija.

U slučaju oštećenja na koštanoj srži, broj leukocita je smanjen, a zaštita od infekcija je smanjena. Stoga se razne infekcije razvijaju brže od zdrave osobe.

Infekcije obično traju duže i slabo odgovaraju na liječenje. Pacijenti sa Anemijom Fanconi mogu razviti sekundarne infekcije sa fatalnim ishodom.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi Anemia Korak 12

12. Slijedite simptome redukcije trombocita. Trutnici su krvne priče koje sudjeluju u prestaju krvarenja. S nedostatkom trombocita, mali rezovi i rane mogu se dugo krvariti.

Patechia se lako formira kod pacijenata. Petechia su male crvene ili ljubičaste mrlje na koži zbog krvarenja malih plovila kože. Većina pacijenata s anemijom Fanconi može otkriti krvare kože.

Na kritičnoj razini trombocita, krvarenje može se spontano proizilazi iz nosa, gume, gastrointestinalnog trakta ili u zglobovima. Ovo je ozbiljno stanje kojima je potrebna neposredna medicinska njega.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi Anemia Korak 13

13. Razvoj komplikacija. Fanconi Anemija povezana je s anomalijama u genima (geni se nalaze u kromosomima i odgovorni su za pojedinačne karakteristike i ljudske osobine). Stoga je poremećen normalan rast i diferencijacija organskih tkiva. Bolest se može manifestirati sa takvom komplikacijom, a ne anemijom ili neuspjehom koštane srži.

Anomalozne ili nezrele krvne ćelije proizvedene koštanom sržom mogu dovesti do leukemije ili minelodyplastičnog sindroma. Otprilike 10% pacijenata Fenconi anemije razvija leukemiju, koja manifestuje akutnom mijeloidnom leukemijom. Kad se leukemija, nenormalne ili nezrele stanice eksplozije postignu u koštanoj srži 30%. Myelodsplastistički sindrom je mekši oblik kada je broj eksplozivnih ćelija u koštanoj srži od 5% do 20%.

Fanconi anemija može biti popraćena čvrstim tumorima. Najčešće se mogu formirati u jetri, rotoglotki, jednjaku, vulvu, vagini, mozgu, koži, grlićoj, dojkama, bubrezima, plućima, limfnim čvorovima, želucem i crijevima. Prognoza za takve pacijente je nepovoljna, jer se hemoterapija sa takvim pacijentima loše tolerira.

Metoda 2 od 3:

Dijagnostika

jedan. Proći potpuni test krvi (UAC). Prvi korak u dijagnostici AF-a je uspostavljanje aplastične anemije, odnosno smanjenje broja krvnih zrnaca. U ovoj analizi procjenjuje se i količina, veličina i oblik crvenih krvnih zrnaca.

Sa anemijom Fanconija, iznos eritrocita značajno je smanjen (po stopi od 4,3-5,9 miliona / mm3 u muškarcima i 3,5-5,5 miliona mm3 kod žena), veličina se obično povećava (norma 78-98 fl) i nenormalno Oblici ćelija.
Smanjen je broj leukocita i trombocita. Ovo stanje se naziva Pacytopenia.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi anemija Korak 15

2. Odredite broj retikulocita. Reticulociti su prethodnici crvenih krvnih zrnaca. Njihov iznos u krvi u određenoj mjeri pokazuje efikasnost koštane srži.

Normalno, broj retikulocita je 0,5-1,5% od broja eritrocita, a aplastična anemija Ova količina se smanjuje (otprilike 0).

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi anemija Korak 16

3. Kompletna probijanja koštane srži. Aktivnost koštane srži mogu se izravno ocjenjivati ovim analizama. Na tjelesnoj temperaturi koštana srž je tečna.

Kada se probijanje debljine debele i široke igle koštane srži u kosti nakon lokalne anestezije (narkoza se obično koristi kod djece).

Postupak je vrlo bolan jer kost sadrži veliki broj nervnih završetaka, a anestetik ne može prodrijeti u kosti. Obično su kosti nogu odabrane za probijanje, gornji dio sternuma ili gornje ivice karlične kosti.

Nakon uvođenja igle na određenu dubinu klipa kasni se. Žuta tečnost ulazi u špric. Tečnost se analizira po broju krvnih zrnaca. Bol nestaje odmah nakon ekstrakcije igle.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi Anemija Korak 17

4. Biopsija koštane srži. Ponekad koštana srž postane čvrsta i vlaknasta nakon duge neaktivnosti. U takvim slučajevima, probijanje u igli ne čini ništa. Biopsija koštane srži uspostavlja tačnije stanje.

Mali komad tkanine koštane srži zatvoren je kroz široku rupu. Postupak je sličan probijanju koštane srži, ali ovdje je rupa šira zbog reza, koja se izvodi na iglu.

Komad tkanina postavljen je u iglu. Igla se uklanja iz kosti i komad tkanine ulazi u laboratoriju.

Mikroskopska studija koštane srži unosi informacije o postotku nezrelih i neispravnih ćelija. Ova studija zaključuje da li postoji višak količine kvarova karakteristične za leukemiju i minelodyplastic sindrom.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi anemija Korak 18

pet. Neka doktor provodi analizu stabilnosti kromosoma. Ovo je konačna analiza za dijagnozu fenconi anemije. Razvoj aplastične anemije i drugih kliničkih karakteristika anemije, Fanconi, doktor može dodijeliti ponašanje ove analize.

Analiza hromozomarne održivosti je složena i provodi se u nekoliko centara. Za analizu, uzorak krvi (od vena ruku) ili kože, koji se tretira posebnim hemikalijama, kao što su Diepoxybutane ili Mitomicin C.

Ćelije se pregledavaju pod mikroskopom za kromosomske pauze. Sa anemijom, fanconi hromozomi su jači od zdrave osobe.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi Anemija Korak 19

6. Protočna protočna citometrijska analiza. U ovoj analizi dobija se uzorak ćelija kože koja se uzgaja u dušikovim ypritu ili drugim hemikalijama. Uzgoj je metoda u kojoj će se ćelije pomnožiti u umjetnim uvjetima.

Ćelije kod pacijenata sa Anemijom Fanconi zaustavljaju se u fazi divizije G2 / M (razne faze ćelijske divizije).

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi anemija Korak 20

7. Proći dijagnozu prije rođenja djeteta. Ako jedan ili oba roditelja ili rodbina imaju fenconiju anemiju, morate ispitati dijete prije rođenja.Ispitivanje djeteta provodi se proučavanjem uzoraka tkanine posteljine.

Amniocenteza je postupak u kojem mala količina tekućine oko djeteta ide u špric pod kontrolom ultrazvuka. Kombinentne ćelije za amicičke tečnosti prikupljene su i analiziraju za prisustvo anemije Fanconi anemije. Ova analiza može se izvršiti od 14 do 18 tjedana trudnoće.

Biopsija horiona je još jedan postupak dizajniran za ranu dijagnozu (od 10-12 tjedana trudnoće). Ovim postupkom igla se ulazi kroz vaginu i grlića materice do placente. Uzorak korijske tkanine dobiva se aspiracijom. Korijske ćelije se analiziraju za genetske mutacije.

Metoda 3 od 3:

Suština anemije je Fanconi

jedan. Anemija. Anemija je stanje u kojem se smanjuje kvantitativni ili visokokvalitetni nivo hemoglobina ili crvene krvne ćelije. Eritrociti su ćelije koje nose kisik iz pluća na sve organe i tkiva tijela i nose ugljični dioksid u plućima.

Eritrociti, zajedno sa leukocitima i trombocitima, proizvedenim kostiju sržom - ovo je spužvasta tkanina u cijevnim kostima, rebrima, lubanjem i kralješci.
Anemija ima širok spektar razloga. Aplastična anemija jedna je od sorti anemije, kada su sve krvne ćelije smanjene zbog kvara koštane srži. Postoji veliki broj razloga razvoja aplastične anemije, poput zračenja, hemijskog, oštećenja droge, nasljednih bolesti i t.D.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi anemija Korak 22

2. Sa anemijom, Fanconi se pojavljuje aplastična anemija. Ovo je nasljedna krvna bolest, t.E. Dijete ima ovu bolest od rođenja. Bolest se prenosi autosomnom recesivnom tipu.

Jednostavno rečeno, oba roditelja moraju biti nosioci gena bolesti. Nosač gena bolesti podrazumijeva prisustvo gena, ali nedostatak manifestacija bolesti.

S anemijom Fanconi koštana srž ne proizvodi potreban broj novih krvnih zrnaca. Neispravne krvne stanice mogu se napraviti, što dovode do razvoja leukemije ili raka krvi.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi Anemia Korak 23

3. Kod pacijenata, visok rizik od leukemije i tumora. Jedan od deset pacijenata sa Anemijom Fanconi razvija leukemiju. Postoji veliki rizik od razvoja čvrstih tumora oralne šupljine, jezika, ždrijela, ženskih genitalnih organa itd.D.

Slika pod nazivom Dijagnostika Fanconi anemija Korak 24

4. Sjetite se da je dijagnostika AF teška. Budući da postoji veliki broj razloga za anemiju, osumnjičenom na AF teško. I iako je primarna bolest krvi utječe većina organizma organa.

Tako su urođene mane vrlo važne za dijagnozu fenconi anemije. 75% djece sa AF ima urođene nedostatke.

Preostalih 25% AF pacijenata dijagnosticirano je hromosomskom analizom u pojavu kvara koštane srži (obično od 2-13 godina).

Pored toga, pažljivo sastavljena istorija, inspekcija i analize osnova su za postavljanje ove rijetke krvne bolesti.

Savjeti

Nemojte brkati anemiju Fanconi i Fanconi sindrom. Fanconi sindrom je bubrežna bolest.

Upozorenja

Dijagnoza pacijenta na anemiji Fanconija neophodna je prilikom imenovanja transplantacije koštane srži zbog aplastične anemije. Priprema bolesnog AF do transplantacije koštane srži razlikuje se od standardnog, jer su takvi pacijenti teško nositi zračenje i hemoterapiju. Stoga se tretman ove grupe pacijenata treba izvesti s ekstremnim oprezom.